Und warum die Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, zumeist blond sind, blaue Augen und helle Haut haben und von ihnen ein Geruch nach Mäuseurin ausgeht, erfahrt Ihr hier.
Liebe Mamas, liebe Papas,
Die PKU (Phenylketonurie) soll heute mein Thema sein. Eine weitere seltene Erkrankung, von der ihre sicher schon in Zusammenhang mit dem Neugeborenenscreening gehört habt. Sie ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Etwa 1 von 8000 Neugeborenen ist betroffen.
Erst 1934 wurde die Krankheit erstmalig beschrieben und nachgewiesen, dass sich bei manchen geistig behinderten Patienten zu viel Phenylalanin bzw. Phenylbenztraubensäure im Urin befand.
Erst 1953 gelang es dem deutschen Kinderarzt Dr. Horst Bickel einen ersten kleinen Patienten nachhaltig mit einer speziellen Diät zu behandeln.
Bis dahin verlief der Weg der betroffenen Kinder unausweichlich in die geistige Retardierung.
Wichtige Grundlagenforschung Zur PKU
Ich bin immer tief beeindruckt, wie wertvoll die Grundlagenforschung für uns und unsere Gesundheit war und ist. Mediziner haben immer versucht neue Wege zu finden, um Lösungen und Behandlungsmöglichkeiten für Krankheitsbilder zu finden. Auch, wenn der Weg der Patienten bereits vorprogrammiert und bekannt aussichtslos war. Besonders in den letzten 100 Jahre war die Medizinentwicklung besonders bemerkenswert und hat zu einer maßgeblich verminderten Säuglingssterblichkeit, zu weniger geistiger Behinderung und wertvollen Erkenntnissen geführt. Auch heute gelingt es der medizinischen Grundlagenforschung täglich neue Erkenntnisse zu Entstehungen von Erkrankungen, Entwicklung neuer Medikamente und Heilungswegen zu finden.
PKU -Phenylketonurie und die typischen Merkmale
Die Phenylketonurie war eine dieser Erkrankungen, die oft gesehen wurde, aber es gab keine Behandlung. Ab dem 4. Lebensmonat war erkennbar, dass die Kinder in ihrer geistigen Entwicklung zurückblieben. Das typische Aussehen und der Geruch legten nahe, dass eine Phenylketonurie vorlag. Die Kinder waren blond, hatten blaue Augen, helle Haut und von ihnen ging ein Geruch nach Mäuseurin aus. Die typische Symptomatik, wenn die Aminosäure Phenylalanin nicht in Tyrosin umgebaut werden kann.
Entwicklung einer geistigen Behinderung
Bis zum ersten Lebensjahr kamen meist Hautekzeme, ein aggressives Verhalten und später auch Krampfanfälle hinzu.
Eine ganz furchtbare Erkrankung, denn die Eltern konnten nur zusehen, wie ihr Kind eine geistige Behinderung entwickelte und war doch ganz gesund auf die Welt gekommen.
Was war da nur los?
Die Phenylketonurie ist eine genetisch übertragene Stoffwechselstörung, die die Verarbeitung der Aminosäure Phenylalanin trifft. Aminosäuren sind Bausteine der Eiweiße (Proteine), die lebensnotwendigen Funktionen im Körper haben. Bei der PKU kann die Aminosäure Phenylalanin von Geburt an vom Körper nicht verwertet werden, da das dazu benötigte Enzym, die Phenylalaninhydroxylase vom Körper durch einen genetischen Fehler nicht hergestellt wird.
Tyrosinherstellung nicht möglich
Diese ist aber wichtig, da der Körper aus Phenylalanin die wichtige Aminosäure Tyrosin herstellen muss. Tyrosin ist wichtig für die Gehirn- und die Nervenentwicklung und der Herstellung von Melantonin. Zudem reichert sich durch die fehlende Verwertung des Phenylalanins der Überschuss im Körper an und führt zu den bereits beschriebenen ernsthaften Schäden und Krankheitssymtomen.
Nervenschädigung
Eine nicht erkannte oder unbehandelte PKU kann zu einer Schädigung der Nerven und damit zu schweren, bleibenden geistigen Entwicklungsstörungen des Kindes führen. Damit das nicht passiert und eine normale geistige Entwicklung erfolgen kann, wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings untersucht, ob das Neugeborene von einer PKU betroffen ist. Dank der heutigen Diagnosemöglichkeiten werden die betroffenen Kinder in der Regel frühzeitig erkannt und diätetisch behandelt, so dass die typischen Symptome normalerweise kaum noch auftreten.
Lebenslange Diät
Das Neugeborenenscreening gibt einen ersten Hinweis auf eine möglich vorliegende Erkrankung. Nach weiterer eingehender Diagnostik durch den Kinderarzt und Bestätigung der Erkrankung muss unverzüglich mit einer speziellen streng eiweißarmen Ernährungsweise begonnen werden.
Die Diät muss lebenslang eingehalten werden, besonders streng bis zur Pubertät und aber auch danach, wenn die Entwicklung der Gehirnzellen nach der Jugendzeit abgeschlossen ist.
Heute kann die Phenylketonurie leider noch nicht geheilt werden, aber sie wird früh erkannt und die Patienten können mit der entsprechenden Diät mit der Erkrankung ohne geistige Retardierung gut leben.
Liebe Grüße
Eure Stefanie
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