Hand aufs Herz habt, ihr schon mal von der Ahornsirupkrankheit gehört? Hier erfahrt ihr mehr dazu.
Lieben, Mamas und liebe Papas,
seltene Krankheiten! Zum Glück sind sie selten, aber die Einzelschicksale der Betroffenen sind bitter, schmerzhaft und führen unerkannt meistens zum Tode.
Beginn oft im Neugeborenenalter
Viele Erkrankungen beginnen bereits im Neugeborenenalter. Lange Jahre gab es keine Erkennungsmöglichkeiten und frühen Behandlungen. Durch die Einführung des Neugeborenenscreenings, 1962 durch Robert Guthrie konnte die Todesrate im frühen Neugeborenenalter maßgeblich reduziert werden. 2005 wurde das Neugeborenenscreening anhand der neusten Forschungsergebnisse, besonders im Bereich der Stoffwechselstörungen und Immundefekt-Erkrankungen erweitert. Da viele der Krankheiten für uns ganz unbekannt sind, möchte ich euch in dieser Serie einen kleinen Einblick in die Diagnosen geben.
MSUD, Mapelsirupurinedisease, Ahornsirupkrankheit
Die Ahornsirupkrankheit ist Teil des Neugeborenenscreenings in Deutschland. Ungefähr eines von 135.000 Neugeborenen ist von dieser Stoffwechselkrankheit betroffen. Sie ist eine Erkrankung des Stoffwechselsystems, bei der das Enzym zum Abbau der essentiellen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin nicht gebildet werden kann. Diese Aminosäuren sind Bausteine aller Eiweiße. Bei Gesunden werden sie durch das Enzym „Verzweigtkettige- Ketosäuren-Dehydrogenase“ abgebaut, das bei der Ahornsirupkrankheit defekt ist. Dadurch kommt es zu einem Anstau von Leucin, Isoleucin und Valin sowie deren Abbauprodukten in allen Organen und Körperflüssigkeiten.
Erbkrankheit oder spontane Mutation
Die Ahornsirupkrankheit tritt als Erbkrankheit bei Paaren auf, die selbst die krankmachenden Veränderungen in ihrem Erbgut tragen, aber auch als spontane Mutation in der DNA. Der Name der Krankheit geht auf den Uringeruch zurück, der als würzig-süßlich, ähnlich dem Geruch von Ahornsirup, beschrieben wird.
Symptome
Die Krankheit macht sich beim Neugeborenen in der Regel bereits in den ersten Tagen nach der Geburt bemerkbar. Die typischen Symptome zeigen sich bereits in den ersten Lebenstagen mit Erbrechen, Atemstörungen bis zum Atemstillstand, schrillem Schreien, Bewusstlosigkeit und Krampfanfällen. Häufig ist eine Versteifung des Nackens bei der körperlichen Untersuchung des Kindes festzustellen.
Unerkannt für sie zu Hirnschäden
Bleibt sie unerkannt, führt sie bereits in der zweiten Lebenswoche zu schweren Hirnschäden und geistiger Behinderung und ohne entsprechende Diät zu Koma und frühem Tode. Leider gibt es aktuell noch keine Heilung für diese seltene Krankheit. Da sie bei uns aber gut beschrieben und durch das Neugeborenenscreening früh erkannt werden kann, können die Betroffenen ohne Folgen gut mit dieser Erkrankung zu Leben.
Lebenslange Diät
Es muss eine lebenslange Spezialdiät eigehalten werden
Leucin, Isoleucin und Valin sind lebenswichtige Nahrungsbestandteile. Menschen mit Ahornsirupkrankheit müssen sie in reduzierter aber trotzdem ausreichender Menge zu sich nehmen.
Wir hoffen das durch die neusten Forschungsmöglichkeiten eine Heilungsmöglichkeit gefunden werde kann.
Liebe Grüße
Eure Stefanie
Wichtige Links:
Die Care-for-Rare Foundation setzt sich für die Grundlagenforschung bei seltenen Krankheiten, Diagnose und Therapieentwicklungen ein
Begleitung einer Schwangeren mit Ahornsirupkrankheit
Verein für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Beitragsfoto: Von Blue Andy shutterstock.com
