Das Wiskott-Aldrich Syndrom ist eine seltene Krankheit, wie das Leben eines Betroffenen aussieht, erzählt uns der Vater von Felix.
Liebe Mamas, liebe Papas,
in unserer Serie zur Care-for-Rare Foundation und Kindern mit seltenen Erkrankungen ist es uns wichtig aufzuzeigen, was eine seltene Erkrankung im Leben des betroffenen Kindes und seiner Familie bedeutet. Heute stellen wir euch die Geschichte von Felix vor, aufgeschrieben von seinem Vater:
Bei Wiskott-Aldrich Syndrom treten überall blaue Flecken auf
„Wie ein Puma Baby sah er aus, als er auf die Welt kam – übersät mit blauen Flecken. Marion, Felix Mutter und ich wussten sofort, dass Felix kein gesundes Kind ist. Aber dass der Weg so lang, von so viel Sorgen gezeichnet sein würde, ahnten wir nicht. Aber genauso wenig ahnten wir, dass wir in diesem großen Leid so viel Glück erfahren würden – für Felix, ach, für die ganze Familie ein Lebensglück.
Thrombozytenmangel
Die Ärzte stellten einen Thrombozytenmangel fest. Das sind die kleinsten Zellen im Blut, die dafür sorgen, dass das Blut gerinnt. Der Weg durch den engen Geburtskanal war für Felix deshalb schon die erste Lebensprobe. Sein Körper konnte diesem Druck nicht standhalten, deshalb war sein ganzer Körper mit Hämatomen übersät, die erst nach vielen Wochen ganz abheilten.
In den folgenden drei Jahren wurde Felix mit einer Immunglobulintherapie stabilisiert. Dazu musste er wöchentlich für 2-3 Stunden an den Tropf. Die Ursache für sein Leiden wurde aber nicht gefunden.
Herausforderung Alltag mit Wiskott-Aldrich Syndrom
Der Alltag entwickelte sich zu einer riesigen Herausforderung: Jeder Stoß, jeder zu feste Druck barg eine Gefahr für Felix, weil die Blutungen nicht heilten. Wir bauten ein kleines Schloss aus Watte um ihn herum – keine harten Ecken oder Kanten. Da auch sein Immunsystem sehr schwach war, durfte er nicht draußen mit anderen Kindern spielen oder gar im Kindergarten die Welt erkunden. Seine ältere Schwester Maike lernte schon als Kleinkind viel Rücksicht auf ihren Bruder zu nehmen. Und trotzdem: Wie oft wir in der Notaufnahme waren, weil Felix sich doch beim Krabbeln oder Spielen irgendwo gestoßen hatte.
Erst nach 3 Jahren richtige Diagnose
Aufgrund der Unbekanntheit der Erkrankung wurde erst nach über drei Jahren die richtige Diagnose gestellt: Felix leidet am Wiskott-Aldrich Syndrom, einem sehr seltenen Gendefekt. Er tritt höchstens bei einer von 200.000 Geburten auf.
Einerseits endlich Gewissheit, zog mit der Diagnose neue Angst in unser Leben ein: Kinder mit dem Wiskott- Aldrich Syndrom werden nicht älter als 10 Jahre. Die Anfälligkeit für lebensbedrohliche Infektionen steigt von Jahr zu Jahr. Mit diesem Wissen fuhren wir zu Prof. Klein nach Hannover. Er stellte uns eine neuartige Therapie vor, an der er seit den 90-er Jahren arbeitete. Er habe erst 3 Kinder weltweit behandelt. Es gab also noch keine Studienergebnisse oder Langzeitbeobachtungen. Trotzdem stand für uns fest: Das ist es. Das war einfach ein Bauchgefühl.
6 wöchige Therapie für Wiskott-Aldrich Syndrom
Schon ein paar Monate später begann die 6-wöchige Therapie. Erstmal wurden Felix Stammzellen entnommen, dann erhielt er eine Chemotherapie. Dadurch werden Zellen im Knochenmark zerstört, um Lücken zu schaffen und den Aufbau der Zellen nach der Therapie anzuregen. Ein gesundes Gen wurde über einen künstlich hergestellten Virus ins Knochenmark transportiert.
Vermehrung der Zellen nach gesundem Bauplan
Nun konnten sich die Zellen nach dem Bauplan des gesunden Gens vermehren. Die Zeit im Krankenhaus war hart, obwohl Felix als Vierjähriger schon ein richtiger Krankenhausroutinier war. Er litt darunter nicht raus zu dürfen, er vermisste seine Schwester Maike, aber er blieb tapfer. Es gab nur einen Moment in dem er Angst bekam: Das war, als ihm von der Chemotherapie die Haare ausfielen.
Eltern sind dankbar für den Forschungseifer von Prof. Klein
Wir sind so stolz auf unseren kleinen Felix. Wir sind dankbar für den Forschungseifer von Professor Christoph Klein und seinem Team. Denn heute kann Felix am Leben teilnehmen; er kann lachen, toben und spielen – fast wie ein gesundes Kind.“ (Oliver Ott, Vater von Felix)
Stammzellentherapie bei Felix
Felix war einer der ersten Patienten weltweit, die mit einer Stammzellgentherapie behandelt wurden. Die Therapie war zunächst überaus erfolgreich – alle Krankheitssymptome des Wiskott Aldrich Syndroms sind verschwunden. Jahre später aber zeigten sich bei Felix, ähnlich wie bei vielen anderen Kindern mit Stammzellgentherapien, unerwünschte Nebenwirkungen im Sinne einer Leukämie, welche eine Chemotherapie und konventionelle Stammzelltransplantation notwendig machte. Fortschritte in der Medizin sind kleine Schritte. Heute gilt es, auf dem Boden des Erreichten neue Strategien zu prüfen, die genauso wirksam sind, aber keine Nebenwirkungen zur Folge haben.
Erforschung der seltenen Krankheiten von großer Wichtigkeit
Felix’ Geschichte erfüllt uns bei Care-for-Rare einerseits mit Dankbarkeit. Sie schenkt uns die Überzeugung, dass es wichtig ist, was wir tun. Aber sie mahnt uns auch, dass wir nicht stehenbleiben dürfen. Wir müssen noch besser werden, um das Leben schwerstkranker Kinder zu retten.
Diesem Auftrag können wir ohne finanziellen Zuwendung aus Wirtschaft und Gesellschaft nicht leisten. Auch ihr könnt helfen! Wir freuen uns, wenn ihr unsere Vision weitergebt und uns mit Spenden unterstützt.
Liebe Grüße Eure Stefanie
Fotos: Care-for-Rare Foundation
